Role genetiky v histaminové intoleranci“ je název projektu, do kterého nabírá účastníky firma Novogenia ve spolupráci se serverem histaminintoleranz.ch. HIT patří mezi onemocnění, které může být vcelku časté, avšak dosud není dostatečně probádané. Cílem studie je zjistit, zda mají genetické defekty v genu histamin-N-methyltransferasa (HNMT) roli ve vzniku histaminové intolerance, a zda by to mohlo přispět k diagnóze a léčbě onemocnění. HNMT je enzym, který metabolizuje histamin v buňkách (na rozdílu od DAO, který metabolizuje mimobuněčný histamin). Dosud byly popsány určité variace genu, které mohou vést například k pomalejší funkci enzymu, zatímco jiné mutace metabolismus histaminu neovlivňují. V případě genetické mutace zpomalující funkci HNMT může docházet k hromaději histaminu, zvláště pak za speciálních okolností. Projevy vysoké hladiny histaminu jsou pak podobné jako ty vyvolané vysokým obsahem histaminu z důsledku poškození DAO. 

Do studie nabírají lidi trpící histaminovou intolerancí a podobnými intolerancemi, kterým bude testován HNMT gen. Člověk by pak měl dostat report, který bude vysvětlovat koncept genetiky, genetické defekty a detailní informace o vlastním HNTM genu. Jelikož se jedná o finančně nepodporovaný projekt, má to takovou malou vadu na kráse. Testovaný člověk musí zaplatit €228 (plus poštovné). Za tuto cenu bude analyzován ze slin celý velký gen HNMT na případné genetické defekty (autoři uvádí, že typická cena genetického testování takto velkého genu by byla kolem €1000). Jelikož se jedná o výzkum, stačí odebrat vzorek doma pomocí zaslaného kitu. Výzkum není omezen na zemi čí příslušnost a účastnit se mohou všichni. Vzhledem k tomu, že se jedná o stanovení ze slin, nehrozí žádné kontraindikace či riziko studie.

Po objednání a zaplacení člověk dostane poštou kit, podepíše schválení, vyplní dotazník a odebere vzorek slin dle návodu. Vzorek pak pošle zpět do laboratoře v přiložené obálce. Po přibližně 4 týdnech by pak člověk měl dostat informace ohledně svého HNMT genu, zda se v něm vyskytují nějaké genetické variace a zda byl výskyt možných variací přiřazen k histaminové intoleranci či podobnému onemocnění. V závislosti na počtu pacientů může celá studie trvat i léta, avšak po ukončení studie vědci zveřejní výsledky a své závěry.

Pravda je, že HNMT aktivita je pro tělo velmi důležitá, zvláště, když nefunguje DAO enzym. Může celkově doplnit obraz o tom, co se s histaminem v těle děje. Bohužel u nás nejsou dostupné testy na methylhistamin v moči ani se běžně nestanovuje hladina histaminu v krvi. Genetika by tedy mohla odhalit, zda není původce histaminózy někde jinde než v samotném DAO.

Má otázka zní, zda byste se nechali testovat? Je pravda, že za stejné peníze si už člověk může ledacos pořídit, ale zase taková suma to není. Věřili byste firmě a zaslali peníze, aby vám stanovila HNMT gen? 


Zdroje čerpány a možnost objednat kit na adrese:
http://www.novogenia.com/studien/hnmt-histamineintolerance-english/

Reklamy

7 thoughts on “Nechali byste se otestovat?

  1. Nevědec netuší proč by měl platit za to, co je mu nejspíš k ničemu. Respektive, pokud by mně někdo vysvětlil k čemu by mi to bylo (a za ty prachy by nejspíš mělo), tak bych o tom přemýšlel.

    1. Predpokladej, ze jako pacient bys mel vice informaci a zhruba vedel, co se deje spatneho v tvem tele. Dle jejich slov samozrejme prikladaji k vysledkum vyklad jednotlivych mutaci v genu, a zavazuji se k poskytnuti vysledku ihned po skonceni vyzkumu = pak by ti presne sdelili, jestli nektera mutace v tvem genu je spjata s danou chorobou. Ted ti danou informaci dat nemohou, protoze se to nevi, ale na druhou stranu pokud bys mel geneticky potvrzene, je pak moznost, ze u deti budes vedet, co se deje a v tu dobu uz bude ma zaklade tohodle vyzkumu proveden dalsi vyzkum a pak by mohl prinest lecbu (napr. Uz ted se spojuji urcite polymorfismy prave v genu HNMT s Parkinsonovou chorobou)…..

  2. Já nemám absolutně žádný problém poskytovat vzorky pro podporu výzkumu. Bez vzorků prostě výzkum dělat nelze. Poskytnu ho ráda a samozřejmě bez nároku na odměnu (přestože i krev má svoji tržní hodnotu). Jenže tady je to tak trochu postavený na hlavu – oni chtějí, abych zaplatila já jim. Opravdu nechápu, proč bych měla platit za to (a to poměrně citelnou částku), že někomu poskytnu nezbytný materiál pro jeho práci. Jistě nezkoumají jen tak zbůhdarma, ale aby případně začali pracovat na vývoji nějakého léku, na kterém budou pochopitelně profitovat.
    Nehledě na to, že přínos pro bežného pacienta je nulový (sorry, ale jak mi pomůže, když budu vědět, jaká je aktivita HNMT?!). Oni vlastně sami taky neví, jestli to má nebo nemá souvislost.
    Takže názor něvědce – takhle teda NE!

    1. Problem je v tom, ze to neni podporovany vyzkum, ale stejne ho chteji provest, ale nemohou uhradit veskere naklady. Ty jim teoreticky platis za cteni sveho genetickeho kodu, za coz lide plati dost velke castky sami o sobe, a to se ani neucastni zadneho vyzkumu. Prinos pro bezneho pacienta neni v zadnem pripade nulovy, jelikoz neexistuje jina metoda testovani na tento typ poruchy, kteramuze vyvolavat prave HIT. Pak by pro takoveho pacienta bylo zbytecne vrazet tisice do pripravku jako je Daosin, ktere mu nemohou pomoci, ale musel by hledat jinou cestu. Prece jen znalost toho, zda je onemocneni geneticke, muze prinest informace dulezite pro lecbu, diagnozu a tale samozrejme budoucnost (dedicnost v rodine)..mohlo by to take vysvetlit, proc nekteri lide nereaguji ani na nizkohistaminovou dietu. Mimochodem na nedostatku zdroju zkrachovalo zavedeni genet. testovani HIT v CR, i kdyz na tom lekari meli velky zajem…pak je jedina moznost hledat zdroje jinde;(((

  3. Zlati ja asi nn já sem zdravá a krom alergii nic nemám…ted´ka sem si zaplatila nějaké injekce na alerg.Pokud bych nemocná byla asi nic jiného by nezbývalo…

    1. Tak jsem to také myslela. Samozřejmě zdravý člověk se do nějakého testování nepožene, ale pokud by člověk měl podezření, tak zda to za ty peníze stojí. Zajímalo by mě, co si o tom myslí právě „nevědci“:)

Zanechat Odpověď

Vyplňte detaily níže nebo klikněte na ikonu pro přihlášení:

WordPress.com Logo

Komentujete pomocí vašeho WordPress.com účtu. Odhlásit /  Změnit )

Google+ photo

Komentujete pomocí vašeho Google+ účtu. Odhlásit /  Změnit )

Twitter picture

Komentujete pomocí vašeho Twitter účtu. Odhlásit /  Změnit )

Facebook photo

Komentujete pomocí vašeho Facebook účtu. Odhlásit /  Změnit )

Připojování k %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.